|
|
|
 |
Laboratorio di Genetica Medica |
 |
Sezione di Biologia Molecolare
|
Sindrome dell'X-Fragile (gene FMR1)
Che cos’è?
La sindrome dell'X-fragile (o sindrome di Martin-Bell) è la causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
La malattia, colpisce circa un maschio su 4000, e una femmina su 8000; si presenta con ritardo mentale di grado variabile, da lieve a profondo, iperattività, turbe del linguaggio, dismorfismi cranio-facciali (asimmetrie del volto, prominenza di fronte, orecchie e mento), aumento del volume testicolare. Le femmine portatrici sono di solito sane o, più raramente, affette da ritardo mentale borderline o lieve. La modalità di trasmissione è legata al cromosoma X.
La malattia infatti è dovuta alla perdita di funzione del gene FMR1 presente sul cromosoma X, in seguito ad una mutazione, causata dall’espansione del numero di triplette CGG superiore a 200 (mutazione completa) e successiva inattivazione del gene.
La mutazione determina la mancata produzione di una proteina importante per lo sviluppo neuronale.
I geni normali hanno un numero di triplette CGG compreso tra 5 e 44. I geni con un numero di triplette compreso tra 45 e 55 sono definiti intermedi o facenti parte di una zona grigia (gray zone), che nel corso di generazioni potrebbero presentare un’espansione del numero di triplette, ma soprattutto quelli con un numero di triplette compreso tra 56 e 200 definiti geni premutati, sono instabili e di generazione in generazione possono aumentare il numero di triplette CGG fino a raggiungere la mutazione completa superiore alle 200 triplette.
Tipo di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
15 giorni
|
|
|
