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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione di Biologia Molecolare
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Sordità genetica non sindromica (gene CX26)
Che cos’è?
La sordità può essere causata da traumi acustici, assunzioni di farmaci ototossici, infezioni perinatali o da fattori genetici.
Circa la metà dei casi di sordità infantile è di origine genetica ed è stato stimato che ne sia affetta una persona ogni 2000. Viene definita sordità non sindromica quando non è accompagnata da altri sintomi.
La modalità di trasmissione della sordità genetica è autosomica recessiva. Il 90% circa dei casi di
sordità genetica non sindromica è dovuta alla mutazione del gene connessina 26 (CX26) chiamato anche GJB2.
Le mutazioni responsabili della sordità sono numerose, la più frequente (70-80%) è la 35delG e si stima che circa una persona su 35 (2.85%) ne sia portatore. Le connessine sono proteine che svolgono un ruolo fondamentale nella trasmissione dello stimolo sonoro nell’orecchio interno.
Tipo di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
I risultati dell’analisi sono disponibili dopo circa 15 giorni dal prelievo di sangue o di cellule fetali. Nei casi di rischio aumentato (familiarità, entrambi i genitori portatori sani) i risultati sono disponibili dopo pochi giorni dal prelievo.
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