 |
Laboratorio di Genetica Medica |
 |
Sezione di Biologia Molecolare
|
Ricerca di microdelezioni subtelomeriche e interstiziali mediante MLPA
Che cos'è?
L’MLPA (Multiplex Ligation Probe Assay) è una nuova tecnica di biologia molecolare, (alternativa alla tecnica FISH), utilizzata nello studio di ritardi mentali, causati da delezioni telomeriche, cioè da parti terminali di cromosomi che prendono il nome di telomeri oppure per lo studio di patologie da microdelezioni in precise regioni di alcuni cromosomi a cui si associano le sindromi di Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Di George, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos.
Tipo di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
7-15 giorni
|
|
