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Recenti indicazioni alla determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH |
Bologna, lì 24/11/2017
Sono di recente pubblicazione (21) le
indicazioni alla determinazione del cariotipo
fetale da liquido amniotico o villo coriale
effettuata mediante tecnica Array-CGH (cariotipo
molecolare).
L’esame del Cariotipo Molecolare Fetale è
un’innovazione tecnologica introdotta
recentemente in diagnosi prenatale in
sostituzione del cariotipo tradizionale (coltura
delle cellule fetali ed analisi al microscopio
dei cromosomi).
Il Cariotipo Molecolare Fetale impiega una
tecnica molecolare di analisi del DNA su
microarray, conosciuta come array-CGH, che
consente di superare le difficoltà tecniche e
limiti diagnostici del cariotipo tradizionale,
permettendo di esaminare in tempi brevissimi (72
ore) tutti i cromosomi, in maniera più
approfondita ed accurata.
Rispetto all'esame del cariotipo tradizionale,
l'analisi molecolare dei cromosomi ha una
risoluzione molto più elevata (~100 volte).
Il Cariotipo Molecolare Fetale differisce
sostanzialmente dalla risposta rapida (24/48
ore) delle aneuploidie cromosomiche più comuni
mediante la tecnica molecolare QF-PCR. Tale
tecnica, infatti, è solo un esame preliminare
del cariotipo tradizionale che produce risultati
parziali (limitati ai cromosomi 13, 18, 21, X e
Y) che comunque necessitano sempre di una
conferma dal cariotipo.
Esiste un’ampia evidenza scientifica in
letteratura (21) che dimostra un maggiore
detection rate con l’uso del cariotipo
molecolare in diagnosi prenatale, rispetto al
cariotipo classico, e come vi sia la necessità,
ormai imprescindibile, di proporre test
prenatali la cui risoluzione sia maggiore di
quella ottenibile con tecniche di citogenetica
classica.
Il recente Committee Opinion dell’American
College of Obstetricians and Gynecologists
(ACOG) e della Society for Maternal-Fetal
Medicine (SMFM) (21), relative all’uso del
cariotipo molecolare (Array-CGH) in diagnosi
prenatale, ha introdotto delle importanti novità
che hanno modificato radicalmente la routine
diagnostica prenatale. Di seguito si riportano i
punti salienti:
1) Nei casi di gravidanze con anomalie fatali
riscontrate all’ecografia, è raccomandato l’uso
il cariotipo molecolare come test di primo
livello (cioè è raccomandato il suo impiego
diretto), in sostituzione del cariotipo
tradizionale;
2) Il cariotipo molecolare può essere utilizzato
anche nei casi in cui non vengano riscontrate
anomalie fatali all’ecografia, e cioè anche in
gravidanze a basso rischio;
3) Anche nelle gravidanze a basso rischio, il
cariotipo molecolare può essere effettuato in
alternativa al cariotipo classico, cioè se si
esegue il cariotipo molecolare non è necessario
effettuare anche il cariotipo tradizionale;
4) L’uso del cariotipo molecolare non deve
essere limitato alle gravidanze con indicazione
di età materna avanzata (= 35 anni), bensì può
essere proposto a tutti i pazienti che si
sottopongono a diagnosi prenatale invasiva,
poiché le anomalie cromosomiche riscontrabili
con questo esame non sono necessariamente
associate all’aumento dell’età della paziente.
Il nostro personale medico resta a Vostra
disposizione per ogni eventuale chiarimento e a
tal fine la nostra struttura mette a
disposizione un servizio di colloquio telefonico
cui si accede mediante appuntamento chiamando il
call center 051/241030
Dr. Daniele Barnabè
Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Direttore Sanitario e RGQ S.I.S.Me.R Bologna
Unità Operativa di Medicina Prenatale "Tecnobios
Prenatale"
Servizio di Medicina Prenatale certificato UNI
EN ISO 9001-2008
Certificato n° 1298/6 Accredia - Certiquality
Milano
Segreteria TECNOBIOS PRENATALE
Via Mazzini 12
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Telefono + 39 051 241 030
Telefax +39 051 302933
E-mail: segreteria@tecnobiosprenatale.it
Nota bibliografica
(21) Committee Opinion dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e della Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) ; 21-2016
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