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Laboratorio di Genetica Medica
Microdelezioni del cromosoma Y Sezione di Biologia Molecolare

Microdelezioni del cromosoma Y

Che cosa sono?
La spermatogenesi viene regolata attraverso un complesso meccanismo da alcuni geni che si trovano sul braccio lungo del cromosoma Y. E’ stata individuata una regione chiamata AZF (azoospermia factor), suddivisa in tre subregioni AZFa, AZFb, e AZFc . Si è visto che delezioni dei geni presenti in queste regioni possono essere responsabili delle alterazioni nella spermatogenesi. Tali delezioni o microdelezioni non identificabili con l’analisi standard del cariotipo, sono la causa genetica più frequente di oligo/azoospermia (10-15%).

Tipo di prelievo
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.

Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.

Materiale esaminato
DNA estratto da sangue periferico.

Tempi medi di risposta
15 giorni

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Medico Chirurgo, Specialista in Ginecologia e Ostetricia

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