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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione di Citogenetica |
Che
cos’è e a cosa serve?
E’ una branca
della genetica che studia il
corredo cromosomico umano,
sia dal punto di vista numerico
che strutturale.
I cromosomi dell’Uomo sono 46, disposti a due a due a formare 23 coppie. Di queste 23 coppie, 22 sono formate da due cromosomi identici, detti
autosomi (numerati da 1 a 22) uno di origine paterna e l’altro di origine materna; la 23a coppia è invece costituita dai cromosomi sessuali, sempre uno di origine paterna e l’altro di origine materna, diversi nel maschio (XY) e identici nella femmina (XX). La disposizione ordinata delle 23 coppie, per dimensione e forma, viene definita
cariotipo.
Il numero e la struttura dei cromosomi possono subire alterazioni identificabili con l’indagine citogenetica.
Le
alterazioni possono essere:
- numeriche (trisomie, monosomie, etc)
- strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni, etc)
Nel nostro Laboratorio si eseguono analisi di citogenetica prenatale, citogenetica postnatale e citogenetica molecolare.
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