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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione di Biologia Molecolare |
Introduzione
La biologia molecolare studia la struttura molecolare degli acidi nucleici, DNA ed RNA, il cui ruolo è quello di trasmettere i caratteri ereditari attraverso la sintesi delle proteine.
Il segmento di DNA che porta l’informazione per la sintesi delle proteine si chiama gene. Esistono circa 20.000-25000 geni presenti in coppia, uno di origine materna ed uno di origine paterna, distribuiti sulle 23 coppie di cromosomi (22 coppie di cromosomi autosomici ed una coppia di cromosomi sessuali).
L’insieme dei geni costituisce il genoma umano.
Se un gene è alterato cioè mutato, trasmetterà delle informazioni errate, per cui la proteina che ne deriva sarà alterata o addirittura assente, determinando la malattia. Attraverso le tecniche di biologia molecolare, è possibile individuare le mutazioni di geni responsabili di numerose patologie umane.
Modalità di trasmissione delle mutazioni
Autosomiche dominanti:
quando il gene mutato (A) è dominante sul gene normale (a), la mutazione di un solo gene determina la malattia. Una coppia costituita da un soggetto malato e uno sano avrà il 50% di probabilità di avere un figlio affetto (Aa) ed il 50% di avere un figlio sano (aa).
Autosomiche recessive:
La malattia è determinata dalla mutazione di entrambi i geni. Se un soggetto ha un solo gene mutato (a) si chiamerà portatore sano (Aa). Una coppia costituita da due portatori sani, avrà il 50% di probabilità di avere un figlio portatore (Aa), il 25% di avere un figlio malato (aa) ed il 25 % di avere un figlio sano (AA).
X linked:
si ha quando il gene mutato si trova sul cromosoma X. Le femmine in questo caso saranno portatrici sane, mentre i maschi saranno malati.L’unione più comune è quella fra una madre portatrice sana del gene alterato con un padre sano; in caso di unione fra madre portatrice ed un padre sano, avremo il 50% dei figli maschi ammalati ed il 50% delle femmine portatrici sane.
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