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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione di Biologia Molecolare
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Infettivologia molecolare
ROSOLIA
Che cos'è?
La Rosolia è una malattia infettiva causata dal Rubeovirus. Il contaggio avviene per via respiratoria.
I sintomi presenti nel 50-75% dei soggetti infetti, sono rappresentati da macchie di colorito roseo che dal viso si diffondono sul corpo e agli arti con febbre, dolori osteo-articolari e muscolari, astenia, linfonodi ingrossati. Nel 25-50% dei casi è asintomatica.
Durante la gravidanza, l’agente infettivo può essere trasmesso al feto per via ematica transplacentare.
Il rischio di trasmissione è elevato (85%) nel I trimestre. Se l’agente infettivo si trasmette al feto e determina la malattia, la gravità sarà maggiore quanto più precoce è l’infezione:
- I trimestre: nell’80% dei casi si avranno neonati affetti da sindrome da rosolia congenita, con danni cerebrali, cardiopatia congenita, lesioni agli occhi e all’orecchio; aborto nel restante 20% dei casi.
- Dopo la 20^ settimana: i danni sono praticamente assenti.
Tipi di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di liquido amniotico alla 21a settimana
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
RNA estratto da liquido amniotico.
Tempi medi di risposta
7 giorni
TOXOPLASMOSI
Che cos'è?
E’ una malattia infettiva causata dal parassita Toxoplasma gondii, che presente nell’intestino del gatto, infettatosi dopo aver mangiato roditori e uccelli selvatici, viene eliminato con le feci contaminando il terreno.
Il contagio avviene consumando verdure e frutta non adeguatamente lavate, carne cruda o poco cotta e insaccati.
Nel 90% dei casi la malattia decorre in maniera asintomatica; raramente si ha febbre astenia, dolori osteo-articolari e muscolari, linfonodi ingrossati.
L’agente infettivo può essere trasmesso al feto per via ematica transplacentare.
Il rischio di trasmissione aumenta con l’avanzare dell’epoca gestazionale (15% nel I trimestre, 25% nel II, oltre il 65% nel III trimestre). Se l’agente infettivo si trasmette al feto e determina la malattia, la gravità sarà maggiore quanto più precoce è l’infezione:
- I trimestre: aborto, neonati con infezione congenita con danno grave (anomalie del SNC, sindrome polivisceritica, lesione agli occhi) nel 70% dei casi; danno moderato (corioretinite isolata senza deficit visivo) nel 10% dei casi; infezione asintomatica nel 20% dei casi.
- II trimestre: danno grave nel 30% dei casi; danno moderato nel 20% dei casi; infezione asintomatica nel 50% dei casi.
- III trimestre: danno moderato nel 10% dei casi; infezione asintomatica nel 90% dei casi.
Le infezioni asintomatiche alla nascita possono determinare, nell’85% dei casi, patologie tardive (ritardo mentale, corioretinite, sordità).
Tipi di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di liquido amniotico dalla 18a settimana.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico.
Tempi medi di risposta
7 giorni
CITOMEGALOVIRUS
Che cos'è?
E’ una malattia infettiva causata da un virus appartenente alla famiglia degli Herpes Virus. Si definisce primaria quando è acquisita per la prima volta, cioè in una donna precedentemente sieronegativa; secondaria quando avviene per riattivazione del virus latente o per reinfezione.
Il contagio avviene per contatto con materiali organici (lacrime, saliva, sudore, urina, feci), attraverso rapporti sessuali non protetti (secrezioni vaginali, sperma, saliva), per via ematica (trasfusioni di sangue ed emoderivati, trapianto di organi). L’infezione generalmente è asintomatica; raramente si manifesta con febbre, dolori osteo-articolari e muscolari, linfonodi ingrossati.
L’agente infettivo può essere trasmesso:
- al feto per via ematica transplacentare, più frequentemente; intrapartum, nei casi di prematurità, per contatto diretto del feto con secrezioni vaginali e sangue materno infetti durante il passaggio nel canale del parto.
- al neonato con l’allattamento al seno in caso di parto pretermine.
Il rischio di trasmissione al feto è del 20-50% in caso di infezione primaria, 0,5-1,5% in caso di infezione secondaria.
In caso di infezione primaria contratta nella prima metà della gravidanza, se l’agente infettivo si trasmette e determina la malattia i danni fetali sono gravi
e si manifestano con aborto,
infezione congenita sintomatica (anomalie del SNC, sindrome polivisceritica, lesioni agli occhi e all’orecchio) nel 10-15% dei neonati, infezione congenita asintomatica nel 90% dei neonati il 5-15% dei quali svilupperà ritardo psico-motorio.
Se l’infezione primaria è contratta in fase tardiva il rischio di danno fetale è pressoché nullo.
Tipi di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di liquido amniotico alla 21a settimana.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico.
Tempi medi di risposta
7 giorni |
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