|
|
|
 |
Laboratorio di Genetica Medica |
 |
Sezione di Biologia Molecolare
|
Fibrosi Cistica
Che cos’è?
La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva più diffusa nella popolazione bianca; in Italia un bambino su 2700 circa nasce con questa malattia. Una persona ogni 25 risulta portatore sano della malattia. E’ causata da numerose mutazioni presenti sul gene CFTR che si trova sul cromosoma 7.
Si manifesta di solito nel primo anno di vita e si può esprimere in maniera più o meno grave. Nei soggetti affetti da fibrosi cistica la scarsa o mancata produzione di una proteina (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), rende le secrezioni delle ghiandole endocrine dei bronchi, del pancreas, dell’intestino, e dell’ apparato riproduttivo più dense e viscose del normale.
Tale condizione può causare in epoca neonatale ostruzioni intestinali e successivamente una progressiva patologia polmonare cronica, insufficienza pancreatica e infertilità. Con l’analisi genetica vengono ricercate abitualmente le mutazioni più frequenti, come ad esempio la F508del che da sola rappresenta il 50% delle mutazioni presenti in Italia
Tipo di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
I risultati dell’analisi sono disponibili dopo circa 15 giorni dal prelievo. Nei casi di rischio aumentato (familiarità, entrambi i genitori portatori sani, iperecogenicità intestinale del feto) i risultati sono disponibili dopo pochi giorni dal prelievo.
|
|
|
