|
|
|
 |
Laboratorio di Genetica Medica |
 |
Sezione di Biologia Molecolare
|
Disomia Uniparentale (UDP)
Che cos’è?
Ogni individuo per ogni coppia di cromosomi ne eredita, uno di origine materna ed uno di origine paterna. In alcuni di questi cromosomi avviene un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting che attiva o disattiva alcuni geni a seconda che siano di derivazione materna o paterna.
Nel caso in cui entrambi i cromosomi sono invece ereditati da un solo genitore si ha la Disomia Uniparentale, che è una condizione genetica patologica che altera l’espressione dei geni.
I soggetti con Disomia Uniparentale presentano differenti patologie in funzione dei diversi cromosomi e dei geni in essi contenuti, ad esempio le sindrome di Prader-Willi o di Angelman.
Tipo di prelievo
Epoca prenatale : prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
15 giorni
|
|
|
