|
|
 |
Specialità & Servizi:
Visite specialistiche |
 |
Consulenza genetica |
Da oggi il nuovo servizio di Consulenza
Genetica presso Tecnobios Prenatale
consente, a chi ne faccia richiesta, di avere
tutte le informazioni per l'accesso alla
Diagnosi Prenatale e, più in generale,
chiarimenti su problematiche di Genetica
Medica.
La consulenza genetica, definita da Harper, uno
dei pionieri della genetica, il processo
attraverso il quale i soggetti, o i familiari a
rischio per una malattia che può essere
ereditaria, vengono informati delle conseguenze
della malattia, dei modi con i quali essa può
essere prevenuta o curata, del rischio della sua
comparsa e della probabilità di trasmetterla, ha
lo scopo di fornire informazioni riguardanti le
malattie genetiche ed i test ad esse correlate
ai pazienti che desiderano un supporto nella
gestione delle proprie caratteristiche
ereditarie.
Consiste in un colloquio con un
consulente Genetista, biologo o medico
specialista in Genetica Medica, che,
valutando la storia personale e familiare del
paziente ed esaminando i tests già eseguiti o
richiedendone di ulteriori, determinerà il
rischio di trasmettere o di sviluppare malattie
genetiche.
E’ un atto medico complesso che può coinvolgere
figure professionali differenti, medici, biologi
e psicologi e che può richiedere l’intervento,
in relazione a specifiche tematiche, di
ulteriori specialisti delle più svariate branche
della medicina.
E’ importante ricordare che per tutti,
indistintamente, vi è il rischio di avere un
figlio affetto da anomalie congenite o destinato
ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il
“rischio genetico di specie”, che nella specie
umana è calcolato essere pari al 3-4%.
Le consulenze genetiche si
dividono in tre categorie:
• Consulenze di primo livello,
in cui il genetista chiarisce le modalità, i
vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui
il probando desidera sottoporsi.
• Consulenze di secondo livello,
in cui il genetista studia un caso clinico e la
famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi
precisa, valutando la necessità di estendere
esami specifici ad altri membri dell’albero
genealogico, e valutando e precisando il rischio
di ricorrenza che esiste per quella genealogia
in rapporto alla malattia genetica che si è
manifestata.
• Consulenze di terzo livello,
o di genetica clinica, in cui il genetista
clinico esegue una visita medica ai soggetti
affetti della famiglia e, mediante eventualmente
anche alla prescrizione di esami approfonditi,
emette una diagnosi specifica della patologia
che si è manifestata in famiglia.
La consulenza genetica può essere richiesta nei
seguenti casi:
• Prima di eseguire un test genetico prescritto
dal proprio medico, per avere tutte le
spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare
il test, sui benefici e sui limiti che ciascun
test genetico presenta.
• Al momento del ritiro del referto del test
genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e
sul significato dell’analisi fatta.
• Quando si evidenzia in famiglia un caso di uno
o più parenti affetti da una malattia che
potrebbe essere genetica
• In caso di consanguineità tra partners, prima
del concepimento
• In caso di sterilità, infertilità, abortività
ripetuta.
• In caso di età avanzata di uno dei partner
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad
agenti mutageni per cause accidentali o
professionali
La
Dott.ssa Baldi riceve per
appuntamento presso Tecnobios Prenatale il
giovedì mattina dalle ore 9.00 alle ore 12.00
Per ulteriori informazioni e prenotazioni:
Telefono +39 051 241 030
E-mail:
segreteria@tecnobiosprenatale.it
|
|