Da oggi il nuovo servizio di Consulenza Genetica presso Tecnobios Prenatale consente, a chi ne faccia richiesta, di avere tutte le informazioni per l'accesso alla Diagnosi Prenatale e, più in generale, chiarimenti su problematiche di Genetica Medica.

La consulenza genetica, definita da Harper, uno dei pionieri della genetica, il processo attraverso il quale i soggetti, o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria, vengono informati delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla, ha lo scopo di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.

Consiste in un colloquio con un consulente Genetista, biologo o medico specialista in Genetica Medica, che, valutando la storia personale e familiare del paziente ed esaminando i tests già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

E’ un atto medico complesso che può coinvolgere figure professionali differenti, medici, biologi e psicologi e che può richiedere l’intervento, in relazione a specifiche tematiche, di ulteriori specialisti delle più svariate branche della medicina.

E’ importante ricordare che per tutti, indistintamente, vi è il rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il “rischio genetico di specie”, che nella specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.

Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

• Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.

• Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.

• Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

La consulenza genetica può essere richiesta nei seguenti casi:

• Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
• Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta.
• Quando si evidenzia in famiglia un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica
• In caso di consanguineità tra partners, prima del concepimento
• In caso di sterilità, infertilità, abortività ripetuta.
• In caso di età avanzata di uno dei partner
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali


La Dott.ssa Baldi riceve per appuntamento presso Tecnobios Prenatale il giovedì mattina dalle ore 9.00 alle ore 12.00


Per ulteriori informazioni e prenotazioni:
Telefono +39 051 241 030
E-mail: segreteria@tecnobiosprenatale.it