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Specialità e Servizi |
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Cariotipo molecolare mediante arrayCGH sul DNA fetale (microarray)
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Che
cos'è?
L' analisi array-CGH, rappresenta una tecnica
ideale di approfondimento diagnostico di 2^
livello, eseguita per integrare l’analisi
citogenetica prenatale al fine di definire più
accuratamente eventuali anomalie cromosomiche
precedentemente identificate o per rivelare
microriarrangiamenti non evidenziabili con
l'indagine del cariotipo fetale. L'integrazione
dell'analisi citogenetica convenzionale con
l'array-CGH incrementa notevolmente le
possibilità di determinare le cause della
patologia riscontrata nel feto ed eventualmente
permette di definire più accuratamente il
rischio di ricorrenza.
Quando si esegue
L’esame viene eseguito sia sui villi coriali che
sul liquido amniotico. Ne risulta che l’epoca di
gestazione alla quale si esegue è quella
riferita alla villocentesi(dalla 10° settimana)
ed all'amniocentesi (dalla 16° settimana).
Come si esegue
L’indagine viene eseguita sul DNA estratto
direttamente dalle cellule fetali non coltivate
ottenute da villocentesi ed amniocentesi.
Questa metodica consente di ridurre notevolemnte
i tempi di attesa che risultano al massimo di
tre giorni, con indubbi vantaggi per le pazienti
quali la riduzione dell’ansietà della gestante
e, in caso di risultato patologico, la gestione
immediata di eventuali interventi terapeutici.
Indicazioni
Le principali indicazioni per l’impiego
dell’array-CGH quale tecnica di approfondimento
diagnostico in diagnosi prenatale sono le
seguenti:
- Difetti dello sviluppo fetale evidenziati
tramite ecografia; riconducibili ad una
patologia cromosomica, il cui cariotipo
tradizionale è però risultato normale;
- Feto con anomalie cromosomiche (riarrangiamenti
sbilanciati, riarrangiamenti apparentemente
bilanciati de novo e cromosomi marcatori)
individuate attraverso l’analisi citogenetica
prenatale;
- Aborti spontanei e terapeutici
Possibilità
diagnostiche
Il cariotipo molecolare è un esame altamente attendibile, che ha mostrato, nelle validazioni internazionali eseguite su oltre 15000 casi in cui sono state eseguite le due analisi in parallelo, la perfetta rispondenza dei risultati, con l’individuazione di numerose sindromi da microlterazioni cromosomiche che erano sfuggite all’analisi tradizionale.
L’array CGH non individua alterazioni cromosomiche bilanciate, che non hanno però significato clinico patologico, né i mosaici la cui percentuale della linea minoritaria sia inferiore all’8-10% delle cellule totali, la cui frequenza è estremamente rara e di difficile riscontro anche con l’esame citogenetico.
Tempi di risposta
3 giorni lavorativi
Rischi
Nessuno
Scarica l'opuscolo informativo sul Cariotipo fetale Array-CGH
Scarica l'opuscolo sulle recenti indicazioni alla determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH
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