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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione Dosaggi Biochimici
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Beta HCG e PAPP-A
Che cos'è?
Il BITEST è un test che consiste nel dosaggio di due proteine, prodotte dalla placenta, presenti nel sangue materno:
Free beta-hCG * e
PAPP-A **.
La concentrazione di tali sostanze subisce variazioni in presenza di anomalie del cariotipo fetale.
Quando si esegue?
Si esegue un prelievo di sangue venoso fra la 11a e la 14a settimana di
gravidanza.
A che cosa
serve?
Combinando questi parametri biochimici (Bitest) con l’età materna, l’epoca gestazionale e il valore di translucenza nucale fetale è possibile identificare l’85-90% dei feti affetti da trisomia 21.
Si ricava così un rischio individuale, cioè paziente-specifico, di patologia cromosomica più attendibile di quello generico di popolazione.
* Free beta-hCG: subunità beta della gonadotropina corionica umana libera
E’ presente nel sangue materno fin dall’inizio della gravidanza e la sua concentrazione diminuisce con il progredire dell’epoca gestazionale.
Nelle gravidanze con feto affetto da trisomia 21 (Sindrome di Down), i livelli di free beta-hCG, nel sangue materno, risultano superiori rispetto a quelli presenti in gravidanze con feti normali. Quanto maggiore è il valore della free beta-hCG tanto più è elevato il rischio di Sindrome di Down.
Nelle trisomie 13 e 18 i livelli su sangue materno di free beta-hCG sono invece diminuiti.
Nel caso di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali i livelli di free beta-hCG sono normali.
** PAPP-A: Pregnancy Associated Plasma Protein – A (proteina–A plasmatica associata alla gravidanza).
Il livello di questa proteina nel sangue materno normalmente aumenta con l’epoca gestazionale.
Nelle gravidanze affette da trisomia 21, o 13, o 18 e nei casi di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, i livelli di PAPP-A risultano inferiori rispetto ai feti con cariotipo normale.
Quindi, più è basso il valore di PAPP-A tanto più è elevato il rischio di trisomia 21, 13, 18 e anomalie dei cromosomi sessuali.
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