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Specialità e Servizi |
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Amniocentesi
(dalla 16^
settimana di gravidanza) |
COME SI ESEGUE
Presso il centro Tecnobios l’esecuzione del
prelievo avviene nella sala operatoria di Day
Surgery, alla presenza di un anestesista e non
prevede nessuna preparazione prima né
particolari precauzioni dopo. L’unico esame
richiesto è il gruppo sanguigno e il fattore Rh
di entrambi i genitori. L’esame ha la durata di
circa 2 minuti, la sensazione dolorosa è minima,
assimilabile a quella di una iniezione
intramuscolare.
Prima del prelievo viene svolto un colloquio con
un biologo che spiega il significato degli esami che vengono eseguiti nel laboratorio interno
(che vanta un'esperienza ventennale), in particolare quelli per escludere le anomalie cromosomiche.
Dopo il colloquio viene effettuata un’ecografia
allo scopo di stabilire la vitalità del feto,
l’età gestazionale e di identificare una
falda di liquido amniotico libera da parti
fetali e possibilmente anche da placenta.
Il medico accompagna poi la paziente nella sala
operatoria di Day Surgery ove viene eseguito il
prelievo. Si disinfetta con un antisettico
l’addome materno. A questo punto si introduce,
sotto la guida ecografica, per via
transaddominale un ago da 0,7 mm all’interno
della falda di liquido amniotico, e infine con
una siringa si esegue l’aspirazione del liquido
amniotico. I primi 1-2ml. vengono gettati per
evitare la contaminazione da cellule materne, quindi con
una nuova siringa sterile si aspirano 15-20ml di
liquido amniotico che vengono raccolti in
provette sterili e utilizzati per le analisi.
Dopo il prelievo, sempre mediante ecografia,
viene visualizzato e fatto ascoltare alla madre
il battito cardiaco del feto.
Tutta la procedura viene registrata in DVD che
viene consegnato alla coppia.
In caso di madre Rh negativa e padre Rh
positivo, viene eseguita immunoprofilassi entro
72 ore dal prelievo e dopo circa 1 mese si
esegue il test di Coombs indiretto.
In caso di gravidanza gemellare se il setto di
separazione dei due sacchi amniotici è ben
evidente, con una sola puntura si effettua prima
l’aspirazione dal sacco inferiore, poi si retrae
l’ago nel sacco superiore e si aspira liquido
amniotico dallo stesso; se invece il setto di
separazione dei due sacchi non è evidente si
effettua l’aspirazione da un sacco e si
iniettano all’interno dello stesso alcuni
millilitri di colorante inerte, quindi si
inserisce un nuovo ago nell’ altro sacco dal
quale si aspira liquido amniotico che
naturalmente deve essere limpido.
INDICAZIONI
L’amniocentesi non dovrebbe essere né
consigliata né sconsigliata: la paziente deve
essere correttamente informata sulla modalità
d’insorgenza di patologia cromosomica e sulle
condizioni cliniche che rappresentano una
indicazione in quanto comportano un aumento del
rischio di base di patologia cromosomica nei
nati vivi(1:700).
- positività allo screening combinato delle
anomalie cromosomiche 21,13,18
- malformazioni e varianti anatomiche (soft
markers ) diagnosticate mediante ecografia di II
livello
- genitori portatori di riarrangiamenti
strutturali bilanciati dei cromosomi
- genitori con alterazione numerica dei
cromosomi sessuali (47 XXX; 47 XYY) compatibili
con la fertilità
- genitori che hanno avuto un figlio affetto da
patologia cromosomica (1-2%)
- età materna superiore a 35 anni se non è stato
eseguito lo screening combinato
- malattie monogeniche di cui si conosca il
difetto molecolare
- malattie infettive (citomegalovirus,
toxoplasma ecc.)
ATTENDIBILITA’
Il risultato è altamente attendibile (oltre il
99%). Il centro Tecnobios prenatale si avvale
del laboratorio interno per garantire in ogni
fase la massima sicurezza diagnostica e
accuratezza
della refertazione.
TEMPI DI RISPOSTA
Per la patologia
cromosomica, con le tecniche tradizionali, che
prevedono la messa in cultura delle cellule
fetali
provenienti da liquido amniotico, il risultato è
disponibile 3 settimane dopo il prelievo. Quando
richiesto, grazie nuove metodiche di laboratorio
(FISH, o QF-PCR) è possibile la diagnosi delle
più frequenti anomalie cromosomiche ( Trisomie
21,13,18 e Anomalie dei cromosomi sessuali X e
Y) entro 48 ore dal prelievo.
Per le indagini molecolari i tempi di risposta
variano da caso a caso, in genere da 2 a 3
settimane.
RISCHIO DI ABORTO
Recenti studi fanno ritenere che
il rischio di aborto conseguente all’esecuzione
dell’amniocentesi sia dello 0,5% come quello
della villocentesi.
Considerando che la villocentesi si esegue
quando l'aborto spontaneo è ancora circa il 3%,
mentre quando si esegue l'amniocentesi è sceso
all'1%, il rischio conseguente all'esecuzione
dell'amniocentesi deve quindi ritenersi, in
proporzione, maggiore.
Dipende comunque come
sottolinea l’OMS (organizzazione Mondiale della
Sanità) , esclusivamente dall’esperienza e
dall’abilità dell’operatore.
RISCHI MATERNI
Le contrazioni uterine sono rare e transitorie e
non necessitano in genere di anti-spastici.
Eccezionalmente ci sono minime perdite di
liquido amniotico o ematiche che si risolvono
spontaneamente. Le infezioni intra-uterine,
sono eccezionali, se si rispettano le comuni
norme della sterilità. Questo è il motivo per
cui gli esami presso il centro Tecnobios vengono
eseguiti nella Sala Operatoria del Day Surgery,
luogo che è garanzia di asetticità
dell’ambiente.
La possibilità di una minima trasfusione
feto-materna in paziente Rh negativa e
conseguente sensibilizzazione,
viene annullata mediante l’esecuzione di
immunoprofilassi entro 72 ore dal prelievo.
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