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Laboratorio di Genetica Medica |
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Sezione di Biologia Molecolare
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Acondroplasia (ACH)
Che cos’è?
L’acondroplasia è una malattia genetica autosomica dominante, caratterizzata da bassa statura (statura finale 130 cm +/ -10 cm) con arti corti e tozzi, macrocefalia con fronte prominente, radice del naso infossata, e mano a tridente.
E’ la più comune causa di nanismo nell'uomo, circa 1 affetto ogni 25000 nati vivi. Nell’80% dei casi la storia familiare è negativa e l’insorgenza è causata da mutazioni de novo associate all'aumento dell'età paterna.
Talvolta possono essere presenti complicazioni neurologiche legate alla riduzione del canale vertebrale. Il gene coinvolto si chiama FGFR3 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3), si trova sul cromosoma 4 e la mutazione responsabile è la G380R.
Tipo di prelievo
Epoca prenatale: prelievo di villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.
Epoca postnatale: prelievo di sangue periferico in EDTA.
Conservazione
Dopo il prelievo, il campione può essere conservato a temperatura ambiente ed inviato al laboratorio entro 24 ore.
Materiale esaminato
DNA estratto da liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e sangue periferico.
Tempi medi di risposta
15 giorni
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